구글 딥마인드가 인간 게놈의 모든 단일 변이 효과를 예측한 지도를 공개했어요. 90억 개 변이, 데이터 용량만 1페타바이트로 알파폴드보다 30배 커요. 희귀질환 연구부터 신약 개발까지, 활용 범위가 꽤 넓어 보입니다.
이번엔 스케일이 좀 남달라요. 구글 딥마인드가 알파지놈 아틀라스(AlphaGenome Atlas)라는 걸 공개했는데, 규모부터 보면 압도적이에요 📊.
인간 게놈에서 일어날 수 있는 모든 단일 염기 변이, 그러니까 DNA 문자 하나가 바뀌는 경우의 수를 전부 계산했다고 해요. 그 숫자가 무려 90억 개. 여기에 작년 런던에서 공개했던 AI 모델 알파지놈을 돌려서 각 변이가 유전자 발현이나 조절에 어떤 영향을 미치는지 미리 다 예측해 놨다는 거죠. 그렇게 나온 데이터셋 용량이 1페타바이트인데, 이게 알파폴드 데이터베이스보다 30배 넘는 규모라고 하네요. 페이지로 치면 대략 5000억 페이지 분량이라니, 사실 감이 잘 안 올 정도예요.
여기에 더해서 AVI 스코어(AlphaGenome Variant Impact)라는 지표도 같이 내놨어요. 원래 단백질 구조를 바꾸는 변이는 알파미센스로, 조절 부위 변이는 알파지놈으로 따로 봐야 했는데, 이 둘을 하나의 숫자로 합쳐서 연구자들이 좀 더 쉽게 변이를 해석할 수 있게 만든 거예요.
공개 방식도 꽤 열려 있어요. 비상업적 연구 목적이면 웹 포털에서 바로 찾아볼 수 있고, API로도 붙일 수 있고, 심지어 구글 안티그래비티(Antigravity)의 스킬로도 탑재됐다고 하네요. 상업적 라이선스는 별도로 협의하는 구조인 것 같고요.
실제로 브로드 연구소랑 엑서터 팀이 초기 테스트를 해봤는데, 기존에 놓쳤던 DNM1 관련 희귀질환 변이를 하나 새로 잡아냈고, UK 바이오뱅크 데이터에서 비암호화 영역 유전 연관성도 22%나 더 찾아냈다고 해요. 숫자만 보면 꽤 실질적인 임팩트네요.
개인적으로는 이게 알파폴드 때랑 비슷한 궤적을 그릴지가 궁금해요. 알파폴드가 단백질 구조 예측의 판을 완전히 바꿔놨잖아요. 이번에도 게놈 변이 해석 쪽에서 비슷한 역할을 할 수 있을지, 아니면 예측은 예측일 뿐이고 결국 습식 실험 검증이 병목으로 남을지는 좀 더 지켜봐야 할 것 같아요 🔬. 그래도 희귀질환 진단처럼 지금 당장 답답한 영역에서는 분명 도움이 될 거라고 봐요.
1페타바이트짜리 지도를 손에 쥔 연구자들이 앞으로 뭘 찾아낼지, 다음 몇 달 사이 관련